目的 研究慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者鼻息肉中白细胞介素10（IL-10）、IL-33的表达水平，及外源性IL-10刺激对嗜酸性粒细胞型CRSwNP（eosinophilic CRSwNP，ECRSwNP）中IL-33表达水平的影响。方法 手术获取ECRSwNP 12例、非嗜酸性粒细胞型CRSwNP（non-eosinophilic CRSwNP，nECRSwNP）8例及12例正常鼻黏膜组织，采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定组织中IL-10及IL-33表达水平。另收集10例ECRSwNP样本，以含或不含100 ng/ml IL-10的培养基分别培养同一患者样本24 h后，ELISA及免疫组化检测IL-33表达量。结果 IL-10在ECRSwNP组、nECRSwNP组、对照组中表达无显著差异（P >0.05）。IL-33在ECRSwNP组中的表达水平高于对照组，差异有统计学意义（P =0.0043）。在ECRSwNP组中，IL-10与IL-33表达水平呈显著负相关（r =－0.7470，P =0.0052）；在nECRSwNP组及对照组中两者无明显相关性（P >0.05）。相比于空白对照组，IL-10刺激组中IL-33的表达显著下降（P =0.0197）、免疫组化观察到IL-33阳性细胞显著减少（P =0.0183）。结论 在ECRSwNP中IL-33的表达量显著增高，IL-10与IL-33负相关。外源性IL-10可以抑制ECRSwNP中IL-33的表达。

目的 为探索呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus，RSV）感染对慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）和对照黏膜来源的人鼻黏膜上皮细胞（human nasal epithelial cells，hNECs）物理屏障关键分子的影响。方法 不同感染复数（multiplicity of infection，MOI）（0.1和0.3）的RSV分别感染鼻息肉（n=21）和对照黏膜（n=9）的hNECs 24 h和48 h后，提取总RNA，逆转录成cDNA后，采用实时荧光定量PCR检测ZO-1、ZO-2、Claudin-1、Claudin-4、Occludin、E-cadherin和N-cadherin的基因表达变化。结果 RSV感染hNECs后，ZO-1、ZO-2、Claudin-1、Claudin-4、Occludin、E-cadherin和N-cadherin的基因表达水平均下降，但只在鼻息肉来源的hNECs中存在统计学差异（P<0.05）。RSV感染嗜酸性粒细胞型CRSwNP（eosinophilic CRSwNP，ECRSwNP）与非嗜酸性粒细胞型CRSwNP（nonECRSwNP）的hNECs相比，无显著差异。结论 RSV感染可破坏鼻黏膜上皮屏障，与对照组相比CRSwNP组受RSV感染影响更重，且ECRSwNP组与nonECRSwNP组无显著差异。

目的 研究吸烟和饮酒等因素对过敏性鼻炎（AR）和非过敏性鼻炎（non allergic rhinitis，NAR）发病的影响。方法  我们开展一项全国范围的问卷调查，共获得1 964份有效问卷。统计志愿者（包括796名AR，542名NAR和626名对照）的年龄、性别、身高、体重、职业、居住地和文化程度等人口统计学及基线资料，另外收集吸烟、饮酒、合并症等信息。按年龄、性别进行配对获得两项1∶1病例对照研究（579对AR vs.对照，506对NAR vs.对照）。利用多因素条件Logistic回归分析，计算吸烟饮酒等影响因素的比值比（odds ratio，OR）和95%置信区间（CI）。结果 多因素回归分析发现，饮酒[OR=1.42（95%CI: 1.057-1.908），P =0.0199]和吸烟[OR=1.496（95%CI: 1.046-2.14），P =0.0272]是AR发病的危险因素，乡镇居住为保护因素[OR=0.665（95%CI: 0.444-0.996），P =0.0476]，职业分类与AR发病无显著关联。男性患AR风险高于女性[OR=1.485（95%CI: 1.104-1.997），P =0.0089]。分层分析后发现偶尔饮酒、吸烟史5～10年、饮酒史5～10年是AR发病的确证危险因素。但是否饮酒和吸烟均不构成NAR发病的显著的危险因素（P =0.1404和0.9751），分层分析后，也无其他确证危险和保护因素的发现。结论 本研究发现饮酒和吸烟是AR发病的确证危险因素，且此危险因素对AR发病的影响大于NAR，限制饮酒和吸烟作为预防AR发病的手段具有流行病学意义。

目的 研究变应性鼻炎（AR）和非变应性鼻炎（NAR）患者鼻一氧化氮（NO）及鼻糖精清除时间（saccharin clearance time，SCT）之间的相关性，及其与各组症状之间的相关关系。方法 本研究连续纳入AR及NAR患者共119例，并根据合并鼻窦受累（sinus inflammation，SI）与否分为AR组、ARwSI组、NAR组及NARwSI组；分别评估患者的症状、SCT、鼻NO水平，计算SCT与鼻NO及鼻部症状之间的相关关系。结果 总计有70例AR、49例NAR连续患者符合条件入选，同期入选健康对照组46例。根据鼻窦CT，AR组有34例合并鼻窦受累（ARwSI组），NAR组中有22例鼻窦受累（NARwSI组）。与对照组相比，AR、ARwSI及NARwSI患者的SCT时间显著延长，而NAR患者SCT与对照组相比无明显改变[（12.3±4.6）minvs.（8.4±2.6）min，P >0.05]。对比AR和NAR各亚组，SCT之间无显著差异（P 均>0.05）。AR患者SCT显著延长，同时伴有鼻NO水平升高；相对于正常对照组，NARwSI及ARwSI组SCT明显延长（P 均<0.001）。NAR组鼻NO和对照组鼻NO之间无统计学差异，SCT比较亦无统计学差异[（8.4±2.6）min vs.（12.3±4.6）min，P >0.05]。AR组SCT与鼻NO水平呈弱正相关关系，现有数据未达显著相关（r =0.212，P =0.078）；在NAR组，SCT与鼻NO水平呈负相关关系，现有数据可见为显著相关（r =－0.335，P =0.019）。结论 鼻NO和SCT都是评估黏膜纤毛传输系统的常用方法，均能反映鼻黏膜炎症水平，具有一定的相关性。然而在不同组别中表现出相反的相关关系。若SCT明显延长，需考虑鼻黏膜炎症较重或存在鼻窦受累的可能。

目的 探究IL4基因异常甲基化与嗜酸性粒细胞浸润的机制。方法 选取符合慢性鼻窦炎伴鼻息肉诊断标准的9例患者标本，根据鼻息肉组织病理嗜酸性粒细胞（Eos）浸润程度，分为嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps，ECRSwNP）和非嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎伴鼻息肉（non-ECRSwNP，NECRSwNP）两组，比较两组样本不同炎症细胞计数差异。设计DNA甲基化引物，MassARRAY法进行IL4基因CpG位点DNA甲基化检测。运用线性拟合回归探究Eos计数和IL4基因CpG位点甲基化程度之间的线性关系。结果 ECRSwNP组Eos计数高于NECRSwNP组（P =0.0043），其他炎症细胞数目相比无统计学差异。DNA甲基化检测显示，ECRSwNP组CpG位点5（CpG-5）的甲基化率显著低于NECRSwNP组（P =0.0311）。我们还发现IL4基因CpG-5甲基化率和组织Eos浸润有着较强的负相关关系（R2=0.53，P =0.0261）。通过回归模型拟合得到Eos=496.25-5.13×CpG-5（DNA甲基化率），结果表明随着IL4基因CpG-5甲基化水平的降低，鼻息肉中Eos浸润增加。结论 IL4基因异常甲基化状态与Eos浸润程度相关，为CRSwNP发病机制提供表观遗传学证据。

鼻部慢性炎症性疾病是发生于鼻腔、鼻窦一系列慢性炎症疾病的统称，该类疾病在人群中的发病率非常高，不仅引起典型的临床症状，同时对情绪、认知、社会功能、生活质量等产生影响。本文将对鼻部慢性炎症性疾病产生的疾病成本、卫生经济学评价常用方法进行综述，以了解疾病规范化治疗对成本的影响。

目的 研究PM2.5暴露对慢性鼻窦炎患者鼻黏膜上皮细胞（human nasal epithelial cells，HNECs）基因表达的影响，并探讨可能作用的机制。方法 6例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者的HNECs气液交界培养后分为对照组（PBS处理）和PM2.5组（100 μg/ml PM2.5处理），干预24h后提取各组细胞RNA进行转录组学测序（RNA sequencing，RNAseq），筛选差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）并进行基因本体论（gene ontology，GO）及京都基因与基因组百科全书（kyoto encyclopedia of genes and
genomes，KEGG）富集分析，采用实时荧光定量PCR（realtime fluorescence quantitative PCR，RT-PCR）检测关键基因（CYP1A1、CYP1B1）的表达。结果 RNA-seq表明PM2.5组与对照组相比DEGs共279个，其中上调表达76个，下调表达203个，CYP1A1和CYP1B1是排名前两位的上调DEGs，而下调DEGs主要与DNA复制和蛋白质合成相关。通过GO和KEGG富集分析发现DEGs主要参与应激反应、氧结合、脂类物质代谢等，其中细胞色素P450（cytochrome P450，CYP450）酶起重要作用。RT-PCR结果显示，PM2.5组CYP1A1、CYP1B1表达量显著上调（P<0.05），这与RNA-seq测序结果一致。结论 PM2.5可能通过调控CYP450酶中相关基因的表达，影响脂类物质代谢诱导HNECs氧化应激和促炎反应。

目的 探究2 型细胞因子白细胞介素4（interleukin-4，IL-4）和IL-13对慢性鼻窦炎伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis with nasal polyps，CRSwNP）中鼻黏膜上皮细胞自噬的影响。方法 收集16例CRSwNP息肉组织（其中嗜酸细胞型和非嗜酸细胞型鼻息肉组织各8例）和8例对照黏膜组织。Western blot检测自噬标志蛋白——人微管相关蛋白1A/1B轻链3B（LC3B）的表达，免疫组化染
色检测LC3B的表达和分布，免疫荧光染色实验检测LC3B的点状分布。结果 与对照黏膜组织相比，LC3BII的表达在CRSwNP的息肉组织中增加，并且LC3B在嗜酸细胞型鼻息肉上皮层分布最多。IL-4和IL-13可诱导鼻黏膜上皮细胞中LC3BII的表达和促进LC3B的点状分布。结论 与对照黏膜和非嗜酸细胞型鼻息肉组织相比，嗜酸细胞型鼻息肉组织上皮细胞中自噬体数量显著增加。IL-4和IL-13可有效诱导鼻黏膜上皮细胞自噬体增加。本研究为寻找以自噬为靶点的CRSwNP治疗新方法提供理论依据。

目的 分析发生于鼻腔的呼吸上皮腺瘤样错构瘤（respiratory epithelial adenomatoid hamartoma，REAH）临床和病理特征。方法 回顾性分析2014年9月～2021年11月首都医科大学附属北京同仁医院鼻过敏科收治的24例鼻腔REAH患者的临床资料，分析其视觉模拟量表（VAS）评分、鼻内镜检查Lund-Kennedy（L-K）评分、鼻窦CT影像Lund-Mackay（L-M）评分以及病理特征。结果 VAS评分以鼻塞和嗅觉得分最高，均为6分；L-K评分以鼻息肉和嗅裂（olfactory cleft，OC）阻塞为主；L-M评分总分8.75，筛窦、窦口鼻道复合体、OC得分较高。24例患者鼻窦CT冠状位OC宽度（10.5±1.5）mm，水平位（11.5±1.5）mm。病理结果显示发生于鼻腔REAH常与鼻息肉同时存在。结论 发生于鼻腔的REAH常与鼻息肉同时存在，症状、内镜以及影像学诊断缺乏特异性，确诊主要依靠病理学。REAH是否可以定义为错构瘤、炎症反应过程或肿瘤性病变仍有待确定。

目的 遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法 收集1例HHT家系先证者，对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析，并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果 先证者
具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史，符合HHT诊断；基因检测发现ACVRL1 基因c.1246+5G>C变异，为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过，导致ACVRL1 基因功能异常。结论 本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1 基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C，支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。

目的 探究2型和非2型慢性鼻窦炎不伴鼻息肉（chronic rhinosinusitis without nasal polyps，CRSsNP）患者的临床特征及组织重塑差异。方法 收集26例CRSsNP患者鼻窦黏膜组织和临床资料，回访患者复发情况。根据组织内白细胞介素5（IL-5）表达将CRSsNP分为2型和非2型两组。天狼猩红染色检测CRSsNP组织的胶原沉积情况。RT-qPCR和Luminex检测转化生长因子β1（TGF-β1）、
TGF-β2和TGF-β3的mRNA和蛋白表达情况，明确IL-5与CRSsNP组织重塑的相关性。结果 与非2型CRSsNP相比，2型CRSsNP合并过敏的比例（21.05% vs 71.43%P =0.061）、术前Lund-Mackay CT评分（13.00±4.40 vs 8.50±4.19，P<0.05）、组织内IL-5[（120.23±83.93）pg/ml vs （4.95±2.75）pg/ml，P<0.001]、TGF-β3[（315.0±304.7）pg/ml vs（93.93±132.4）pg/ml，P<0.05）]显著升高。活化的TGF-β3与IL-5表达水平呈正相关（r =0.6813，P <0.05）。此外，2型CRSsNP总胶原沉积程度更高，Ⅰ型、Ⅲ型胶原纤维表达面积百分比较非2型CRSsNP均增加。结论 与非2型CRSsNP患者相比，2型CRSsNP患者临床症状和组织重塑更严重，组织重塑与2型炎症反应呈正相关，揭示以2型炎症为靶点的治疗方案可适用于2型CRSsNP患者。

目的 研究不同位置上颌骨囊肿分型及采取鼻内镜下经鼻造袋术的疗效。方法 收集9例上颌骨囊肿病例，根据囊肿与鼻中隔、鼻腔外侧壁的关系分为鼻底型、鼻腔外侧壁型、上颌窦型。鼻内镜下根据不同分型分别采用鼻底径路、鼻腔外侧壁径路和鼻泪管前径路行造袋术。结果  9例囊肿术后均无复发，无牙痛、流涕等症状。结论 鼻内镜下造袋术是治疗上颌骨囊肿的有效方法。

精准医学要求建立基于发病机制的内在分型，从而 指导有的放矢的针对性治疗。慢性鼻窦炎的基础和临床研 究已经进入进准医学时代。本文简要回顾近年来精准医学 在慢性鼻窦炎的初步应用。

目的 探讨慢性鼻黏膜炎症中黏膜损伤程度与一氧化氮/一氧化氮合酶NO/NOS表达之间的关系。方法 选取连续进行鼻内镜手术的42例患者及5名正常人，进行常规的术前评估及鼻NO的测量；并在内镜手术中进行黏膜组织取材，固定后进行HE染色及NOS的免疫组化染色；评估内皮型NOS（eNOS）及诱导型NOS（iNOS）的表达程度、黏膜损伤的程度。结果 iNOS和eNOS在钩突（筛泡、中鼻甲及息肉组织）的黏膜层、黏膜下层及腺体中的表达分级和鼻NO浓度无明显相关性（P 均>0.05）；且iNOS与eNOS在黏膜各层的总表达情况与鼻NO浓度亦无明显相关性（P >0.05）。鼻黏膜中炎症细胞的浸润程度和鼻NO浓度无明显相关（P >0.05）。而鼻黏膜慢性炎症损伤程度和鼻NO表现出明显的负相关关系。结论 鼻NO浓度和鼻黏膜炎症损伤指标之间具有明显相关关系。因此，鼻黏膜炎症中鼻黏膜的炎症状态可能是调节鼻NO浓度的主要因素；鼻黏膜上皮可能是影响鼻NO的主要部位。